Descobrir uma doen?a rara ? um momento dif?cil na vida de pacientes e familiares. No Brasil, cerca de 13 milh?es de pessoas apresentam diagn?stico de uma condi??o rara, e uma delas ? a pequena piauiense Ana Catarina, de 5 meses. A m?e conta como foi o diagn?stico e como ? a vida em luta pela sa?de da filha.
A beb? possui Encefalopatia por Glicina, um dist?rbio neurometab?lico caracterizado por um erro enzim?tico que degrada o amino?cido glicina. A m?e de Ana Catarina, Ryanna G?is, relatou ao g1 sobre a luta de sua filha, que chegou a ficar em coma no primeiro m?s de vida.
Segundo Ryanna, nos dois primeiros dias de vida, sua filha apresentou sintomas que a deixaram em alerta.
“Ela n?o acordava, abria os olhos por alguns momentos e j? fechava novamente. No terceiro dia de vida come?ou a ficar hipot?nica, n?o mexia os bra?os e parou de mamar”, relatou a m?e.
A mulher disse ainda que ali j? desconfiava que Ana Catarina estava com uma doen?a grave, mesmo com os m?dicos apontando inicialmente que poderia ser uma desidrata??o.
“Me senti desesperada. Meu cora??o de m?e j? sentia que tinha algo muito grave acontecendo.” Contou.
No quarto dia de vida, a beb? entrou em coma, e a? foi iniciada a busca pelo diagn?stico. A m?e descobriu a doen?a um m?s depois, atrav?s do exame “Painel de Doen?as Trat?veis”.
“A luta ? mais dela que nossa. ? uma doen?a dif?cil, agressiva, causa epilepsia, ent?o ela tem crises convulsivas de dif?cil controle e com um progn?stico dif?cil: sequelas neurol?gicas graves, n?o caminhar, n?o falar, n?o entender. Mas n?s levamos essa realidade com muita f? e esperan?a” explicou Ryana.
Quando questionada sobre o que espera para o futuro, a mulher disse viver diariamente com Catarina como se fosse o ?ltimo.
“A doen?a dela n?o tem expectativa de vida e um progn?stico dif?cil. Ent?o por aqui vivemos no lema: Para te amar s? tenho o hoje. Aproveitamos e agradecemos todos os dias com ela como se fosse o ?ltimo. Vivo intensamente todos os dias ao lado da Ana Catarina”, concluiu Ryanna.
Encefalopatia por glicina
Segundo a geneticista Patr?cia Braga, a encefalopatia por glicina ? gen?tica, sem possibilidades de ser adquirida com o tempo.
"Como se trata de uma doen?a gen?tica, as pessoas nascem com a doen?a. Geralmente, ap?s o nascimento, a crian?a tende a evoluir com fraqueza muscular grave, dificuldade para mamar, progredindo at? crises convulsivas e o coma", explicou a m?dica.
A especialista pontuou ainda que cuidados podem aumentar a expectativa do paciente.
Infelizmente, como se trata de uma condi??o gen?tica grave, a expectativa de vida ? baixa, por?m, com o devido controle dos n?veis de glicina no corpo, controle das crises convulsivas e apoio de uma equipe multidisciplinar (com fonoaudi?logo, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, por exemplo) ? poss?vel aumentar a expectativa de vida e dar qualidade de vida ao paciente.
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